搜索内容

地中海贫血是什么病症

孕妈帮
发布于2024-11-01 20:02:27

向TA提问

孕妈帮答疑群

  地中海贫血是一种罕见的贫血类型,它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。轻度对人体没有什么危害,但是重型地中海贫血对人类的危害是极大的。地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患病者后期的生育影响极大。

  1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

  2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

  1、轻度地中海贫血的症状

  地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

  2、中度地中海贫血症状

  中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

  3、重度地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  1、严重贫血的孕妇因血红蛋白携带氧气不足而致胎儿缺氧;引起胎儿宫内发育迟缓、早产、甚至死胎。

  2、孕妇本身还容易发生妊娠高血压综合征;产时及产后虽然出血不多,也会因血液贮备不足而导致休克或因贫血严重导致心肌损害。

  3、有可能会遗传下一代。假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

  1、重型β地中海贫血治疗方法

  重型β地中海贫血除了进行骨髓移植手术外,基本是很难治愈的,主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗,如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等。

  2、中间型地中海贫血治疗方法

  主要包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,相对重型患者贫血症状会较轻,正常人需多补充维生素,如在贫血加重时仍需输血治疗。

  3、轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血治疗方法

  此种类型的患者无需进行治疗,身体状况会相对健康,主要是做好优生工作,确保下一代不再出现地中海贫血症。

  由于地中海贫血很难被彻底根治,同时其遗传性质也会影响到下一代,所以早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。

  ①、首先了解有关地中海贫血症的相关知识,正确的认识到地贫会给下一代和自身带来的危害;

  ②、然后为了给下一代负责,建议做好婚前检查,准备结婚的情侣也应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因;

  ③、如发现腹中胎儿是重型地贫患者,建议必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

  地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的,但也不是没有治疗的方法。不过,无论怎么治疗也是效果有限,且负担重,降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同,治疗费用也是不同的。

  1、常规治疗,即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样,一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

  2、干细胞移植,俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大,一般要30万左右,这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

  Q:地中海贫血能活多久?

  A:如果是轻度地中海贫血其健康状态和正常人一样,将一直可以正常活到老年,一般重度型患者出生之后三到十二个月就会发病,生命也不会长久,最多到五岁。

  Q:地中海贫血吃什么好?

  A:建议地中海贫血患者多吃一些富含高蛋白食物,如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类等,尽量做到饮食均衡不能挑食。

评论
  • 消灭零回复

专业团队、助生圆梦

全国生殖中心 - 快速查询筛选
「辅助生殖信息公共服务平台」
扫码咨询
找医院、找医生、找优惠、找交流群···
加专家顾问微信 好孕直达!
引导图

全国生殖中心──协助查询筛选

群聊二维码

  • 试管婴儿助孕交流群

    试管婴儿医院

成员信息

  • 活跃

    100%

  • 100%

  • ···

    100%

  • 90后

    100%

最后活跃

1321

扫码添加小助理好友

拉你进 【试管助孕交流群】