染色体是人类遗传基因的重要载体,一旦异常,可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。对于有流产史、畸胎史等的夫妻,医生一般是建议做染色体检查,及早的进行治疗干预,达到优生优育的目的。
妈妈爸爸的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的,如果父母的染色体有异常,那么宝宝的健康就得不到保障了,所以不能掉以轻心。一些遗传性疾病可通过染色体检查来发现和预防。染色体异常的治愈是十分困难的,只能提前预防,孕前做好染色体检查。
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
染色体的检查对技术要求比较高,医生的检验水平,仪器设备等都有一定的要求,因此检查费用会比普通的抽血项目稍贵,地区不同,费用也是不同的,夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右,特别是有特殊病情的夫妻,千万不要因为节省检查费用,而忽视了该检查,生育一个不健康的孩子付出的代价远远大于这几百元的检查费。
染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致,分为下面三种:常染色体病、性染色体病、携带者。
通过染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
通常来说胎儿染色体检查结果主要有三种,其一是染色体平衡易位,如果发现相关问题必须要进行引产手术,否则可能会生出智力低下的畸形儿;其二是染色体同源易位,简单来说就是两条同号的染色体之间易位,这种情况所形成的胚胎是百分之一百的异常胎儿,如果有染色体同源易位的患者建议选择不生育,否则可能会痛苦终身;而最后一种胎儿染色体检查是染色体正常,但是即便是夫妻双方染色体正常胎儿也有可能发生染色体异常的可能性,异常检测孕妇做好羊水染色体检查确保没有问题。
1、年龄大于35岁的女性,这属于高龄孕妇,妊娠的风险会比年轻女性更大,生育有异常的宝宝几率也更大,因此有必要做染色体检查。
2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇,比如生育过唐氏儿,有身体智力缺陷的宝宝,那么在生育下一胎是时候务必要做好染色体检查,避免再次发生悲剧。
3、有家族遗传史的夫妻,比如夫妻一方有家族遗传的疾病,那么在生育小孩之前需要进行染色体检查,病情按照医生的建议是否可以生育小孩。
4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史,妊娠早期接触过辐射,长期处于有毒环境中,这些情况都可能导致染色体发生异常,需要提前做检查。
病因染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。
5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等,在早期自然流产时,50%-60%由染色体异常所致。
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。
染色体异常是给人们带来了无可避免的创伤,也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大大幅度降低染色体异常的发生。