唐氏综合征患者是一种带有遗传性的疾病,如果患有唐氏综合征的患者长大后,肯定有部份的患者想要进行正常的结婚生子,那么唐氏综合征患者可以进行生育吗?一起来了解下吧。
1唐氏综合征是什么
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2唐氏综合征有哪些特点
特点一、语言发育有阻碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
特点二、性情不定
大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
特点三、智力水平偏低
为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
特点四、外貌奇形
双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
特点五、动手能力弱
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
特点六、生长发育迟缓
先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
特点七、免疫力比正常人差
比较容易患各种病,包括白血症,比正常人高20-30倍,假如活到成年,超过30岁,可能出现老年痴呆症状。
3唐氏综合征患者可以生育吗
唐氏综合征患者不建议自然生育,在理论上是可以采取第三代试管婴儿技术进行助孕。由于唐氏综合征是属于染色体异常,在辅助生育的技术里,只有第三代试管婴儿可以进行对染色体异常和遗传基因进行筛查。但是,在试管婴儿的前,患者需要了解试管婴儿可以对应哪些适应症,并非人人都可能做,也并不是想做就能做的。
4试管婴儿的适应症有哪些
1、女方排卵困难;
2、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;
3、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;
4、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;
5、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;
6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。
7、女方年龄大于35岁
8、反复自然流产在2次及以上
9、反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠
10、染色体异常、单基因疾病、某些多基因病等
5做试管婴儿前所需要的证件
证件一、双方身份证原件以及复印件
证件二、结婚证书原件和复印件
证件三、计划生育机构出局的生育证明
6如何诊断唐氏综合征
1、如果孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,是只针对“高危”孕妇,适宜孕16-20周的孕妇。
2、产前13周以后进行唐氏筛查很普遍,例如:血清绒毛膜促性腺激素HCG、甲胎蛋白AFP、游离?三醇FE3。
3、可进行抽血检测染色体,对外周血细胞染色体核型分析。
如果唐氏综合征患者想要生孩子的话,需要进行第三代试管和技术进行筛查,同时,需要进行详细的孕前检查和产前诊断,以判断腹中胎儿是否患有唐氏综合征,一般情况下是不建议进行自然生育的。
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