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为什么做了唐氏筛查,还会生下“唐宝宝”?唐筛和无创到底要如何选择?

孕妈帮
发布于2024-10-31 18:08:32

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对于孕妈来说,最怕的就是胎儿不健康,所以在整个孕期,都要做很多的孕检。其中,唐氏筛查便是各类筛查中最重要的一项,就它是一种检查胎儿患唐氏综合概率的检查。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。可有些准妈妈就会很困惑,明明已经做过唐氏筛查了,为什么还会生下“唐宝宝”呢?今天,小编为您进行详细解答。

1唐氏筛查需要检查什么项目?

1、唐氏筛查:一般在怀孕15—20周进行筛查,医生通过抽取孕妇静脉中的血清,检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛促性腺激素等,计算出生产唐氏儿的危险系数。

2、羊水穿刺。医生会抽取约20ml羊水,对羊水中的细胞染色体畸形检查。羊水穿刺可以对全部染色体(即21对)进行检查。

唐氏筛查后,为什么还会生下“唐宝宝”?

虽然唐筛一般可筛查出60%—70%的唐氏儿,但是只能判断胎儿患病的几率有多大,不能确定胎儿一定会患病。如果母体检测出生产唐氏儿的危险系数大于1/270,需要做羊水穿刺进一步排查。不过,孕妈虽然在孕期进行过唐筛和羊水穿刺检查,但依旧不能100%排除胎儿无患病风险。有些胎儿检查无异常,但是出生后头小而圆,鼻梁低平,眼睛外侧上斜,眼距宽,嘴巴半张开,舌头短且肥大,经常伸在嘴巴外,不断流口水,这就是唐氏儿的典型五官特征了。

2家长注意,这几类孕妇生出的唐氏儿概率比较大

1、存在“唐氏儿”家族史的孕妇

唐氏综合征它有三种类型:第一种是完全型的21三体,占唐氏综合征发生率的95%,是不会遗传的;第二种是嵌合型的21三体,占唐氏综合征发生率的1%, 这一类型与遗传没有关系;第三种是易位型的21三体,占唐氏综合征发生率的3—4%,有50%跟父母的遗传有关;

综上所述,如果夫妻双方或者任何一方家族里存在唐氏儿,那么其生出唐氏儿的概率要比普通孕妇高。

2、高龄孕妇

众所周知,女性的最佳生育年龄是25岁至29岁,如果女性已经到了35岁,就属于高龄产妇。据统计,25岁以下女性生出唐氏儿的概率为1/2000,35~39岁的孕妇发生率为1/50,40岁以上会增至1/20,这也就是说,高龄孕妇生出唐氏儿的概率要比正常女性高。这主要是因为女性年龄越大,身体机能越低,卵子质量越差,无法为胚胎提供良好的生存环境,也会增加胎儿缺陷的概率。

3、孕前感染病毒的孕妇

孕妈在怀孕之前不小心生病了,感染了病毒,也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留,通过血液进入机体内脏器官,再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏,导致胎儿发生畸形的情况出现。

3为啥唐筛准确率不高还要做呢?

唐氏筛查是为了评估生出唐氏儿的风险性。唐氏筛查分早唐和早唐。早唐的检查时间为11~14周,最佳时间为11~12周;准确度比较高,高达90%。

中唐的检查时间段是孕15~20周,最佳时间是16~18周之间。准确度较早唐低一些,60-70%。

光从准确度来讲的话,和唐筛相比,无创DNA的准确率确实比较高,它的检出率可以达到99%左右。但是和无创相比,唐筛有一个最大的优点,那就是便宜。

我们且不说已经有很多地方免费做唐筛了,即使不免费的话,费用也就在200-400之间,对于大多数的家庭来讲,还是可以承受的。而无创的价格在2000左右,有时候孕妇也想要去做无创,可是看看价格又退后了。在一些小地方,2000块可能是她一个月的工资,所以相对来讲是不舍得花的。

需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,建议不要错过。

唐氏筛查的结果判断,低风险的话提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。

临界风险或者高风险,建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。

4那唐筛和无创到底要如何选择呢?

对于那些在年龄合适,身体状况没有异常的孕妇来讲,做唐筛就可以了。如果结果显示高危的话,那可以通过做无创再进一步确认。如果孕妇属于高危孕妇,像高龄孕妇,患有妊娠综合征等情况,那可以跳过唐筛,直接去做无创。或者是孕妇家里经济条件可以的话,也能直接做无创。所以具体的还要看孕妇和胎儿的情况,孕妇心里要清楚。

当然,确诊唐氏综合征后,父母有知情权来选择是否终止妊娠,也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭,但是每个孩子都是父母心中的天使,已经出生的唐氏儿也有自己的快乐,家长应该给予悉心的照顾和耐心的教育,帮助孩子健康成长。

Tips:以上就是关于“为什么做了唐氏筛查,还会生下“唐宝宝”?唐筛和无创到底要如何选择?”的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询喜脉网试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~

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